Женский организм человека имеет кариотип

Женский организм человека имеет кариотип

Каждый организм имеет определенный набор хромосом, их число, размеры и структуру, который называется кариотипом (рис. 2.5). Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток — сперматозоида и яйцеклетки. При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом — 23. Такой ординарный набор хромосом, аналогичный такому же в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается п. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом

Рис. 2.5. Двадцать две пары аутосом и половые хромосомы человека, составляющие его кариотип

организме воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный состав хромосом (46) обычной соматической клетки является диплоидным (2л).

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Кариотип — это паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 разными хромосомами — 22 пары аутосом, X- и У-хромосомы. Каждой парс аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими — 21-й. Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. У них одинаковое строение (длина, расположение центромеры и т. д.). Гомологичные хромосомы похожи друг на друга и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разнос строение.

При анализе соматических клеток женского организма можно выделить 23 пары гомологичных хромосом. В кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся по размеру и форме друг от друга. Одна из них большая субмстацентрическая хромосома, которая обозначена X, другая маленькая акроцснтрическая — У. Было выявлено, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий (половые хромосомы).

Число хромосом в кариотипе человека равно 46. Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать как 46, XX. Кариотип мужчины включает X- и У-хромосомы и записывается — 46, ХУ.

Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). Была принята первая классификация хромосом человека, учитывающая их размеры, расположение хромосом по их длине, группировку хромосом по расположению центромеры (мстацент- рические, субметацснтрические, акроцентрические) и вторичных перетяжек.

Все хромосомы (аутосомы) подразделялись на семь групп:

А — 3 пары самых крупных хромосом (1-3);

В — 2 пары крупных субметацентричсских (4 и 5);

С — является самой многочисленной среднего размера суб- мстацснтрических (6—12 и X);

О — средние акроцентрические (13—15);

Е — маленькие субметацснтрические (16—18);

Б — маленькие мстацснтрические (19 и 20);

в — короткие и маленькие акроцентрические (21,22 и У).

Каждая пара хромосом была наделена порядковым номером от 1 до 22, выделены отдельно и поименованы латинскими буквами X и У половые хромосомы.

В 1971 г. на IV Пражской конференции генетиков в дополнение к Денверской классификации были представлены методы дифференциальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точному их распознаванию.

Во всем мире с 1995 г. используется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека ДБСК!), которая опирается на современные достижения молекулярно- цитогенетической диагностики.

Читайте также:  Медицинские центры проспект просвещения

Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. Хромосомы выполняют важную функцию основного генетического аппарата клетки. Для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.

Известно, что тонкая структура хромосом состоит из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином.

Некоторые участки хромосом сохраняют спирализацию и имеют интенсивное окрашивание и в интерфазных клетках, т. е. хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, декондснсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки не содержат генетической информации, отвечающей за образование белков. Они функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Удвоение наследственного материала в этих сегментах происходит намного позже по сравнению с другими частями хромосом. В связи с этим различают два класса гетсрохроматина — структурный и факультативный.

Структурный гетерохроматин, количество которого различается в разных хромосомах, располагается постоянно в около- центромерных районах всех 46 хромосом. Он имеет защитные функции и участвует в стабилизации структуры хроматина.

Факультативный гетерохроматин появляется в хромосоме нс во всех клетках при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Было доказано существование эволюционно сформировавшегося механизма исключения из активной деятельности второй дозы генов, расположенных в Х-хромосоме. Вследствие этого, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено.

Если в организме имеется только одна Х-хромосома, то факультативный хроматин в нем отсутствует. В норме он обнаруживается у женщин, а у мужчин его нет.

Весь другой хроматин клеточного ядра называется эухрома- тином. Он состоит из дсспирализованных нитей. Эухроматин содержит основную часть наследственной информации, определяющей признаки организма.

Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом.

Цитогенетика — это область генетики, связанная с изучением хромосом. Исследование хромосом при психической патологии показало, что диагностическое значение этот метод имеет в основном при умственной отсталости. При неврозах, эндогенных психозах, алкоголизме и других видах психической патологии хромосомные изменения, как правило, не обнаруживаются. Среди новорожденных частота хромосомной патологии равна примерно 0,6 %. Хромосомные болезни были известны еще до открытия самих хромосом (например, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера). Использование термина «болезнь» для хромосомной патологии не совсем верно, поскольку для любой болезни характерен тот или иной тип ее развития, т.е. закономерная смена симптомов и синдромов во времени. В случае же хромосомных аномалий совокупность специфических признаков больного — его фенотип является врожденным и практически не меняющимся. Большинство случаев хромосомных нарушений возникает спорадически в половых клетках здоровых родителей или на стадии первых делений зиготы. Хромосомные нарушения в половых клетках приводят к изменению кариотипа, т.е. совокупности количественных и качественных признаков хромосом, во всех клетках организма. Если же хромосомные изменения возникают на ранних стадиях развития эмбриона, то они являются причиной развития мозаицизма. О мозаицизме говорят в тех случаях, когда имеются клетки с нормальным и измененным кариотипом. В этом случае индивиды имеют более «стертые» проявления заболевания, и чем больше клеток с аномальным кариотипом, тем больше выражены клинические проявления заболевания.

Читайте также:  Антибиотик при простуде ребенку 3 года

Материалом для микроскопического исследования хромосом служат в основном лейкоциты крови, реже для этой цели используются культуры клеток кожи или костного мозга. Хромосомные аномалии могут возникать в половых и соматических клетках. Они представляют собой изменение числа хромосом — наличие добавочных хромосом или отсутствие хромосомы, или их перестройку, т.е. структурные изменения. Структурные изменения бывают внутрихромосомными — такими как делеция (утрата части хромосомы) или дупликация (удвоение участка хромосомы), а также межхромосомными — транслокация (обмен участками между хромосомами) и др.

При описании кариотипа индивида указывают общее число хромосом, затем состав половых хромосом, наличие транслокации или мозаицизма и т.д. Например, запись 46 XY означает нормальный мужской кариотип; 46ХХ — нормальный женский кариотип. Если указано 47 XXY , то это кариотип синдрома Клайнфельтера, когда имеется дополнительная Х-хромосома. Кариотип 45X0 соответствует синдрому Шерешевского — Тернера, обусловленному отсутствием одной Х-хромосомы. Добавочная аутосомная хромосома указывается своим номером и знаком плюс, например, 47ХХ, 21+ обозначает кариотип девочки с лишней 21-й хромосомой (болезнь Дауна), а утрата хромосомы обозначается соответствующим номером и знаком минус. Транслокация обозначается буквой » t » с указанием номеров хромосом, которые обменялись участками, например 45 XY , t (14+21). Наличие мозаичных клеток обозначается соответствующими кариотипами с использованием знака дроби, например 45X0/46, XX — мозаичность по синдрому Шерешевского — Тернера (45X0). При описании кариотипов используются также и другие символы, с правилами применения которых можно ознакомиться в специальных руководствах.

В случае хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями в строении тела и психики, причем их выраженность сильно варьирует при одних и тех же хромосомных аномалиях. Например, при болезни Дауна поражение психики проявляется слабоумием от легкой до тяжелой степени. Было также отмечено, что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем при аномалиях половых хромосом.

Хромосомные изменения

В ядре каждой отдельной клетки тела содержится вся генетическая информация, «упакованная» в хромосомы. В каждой клетке нашего тела находятся от 50 000 до 100 000 генов, которые распределяются по 46 хромосомам. Эти 46 хромосом образуют 23 пары. Они отличаются по размеру и структуре. Последними идут хромосомы X и Y. Они определяют пол индивидуума и поэтому также называются половыми хромосомами, или гоносомами.

У женщин в ядрах клеток две хромосомы Х, u мужчин – одна хромосома Х и одна хромосома Y. Кариотип (от греческого karyon – ядро и typos – тип, форма) – это совокупность признаков полного набора хромосом; кариотип представляет собой количество и структуру хромосом человека.

Пример:

46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип

Читайте также:  Мизопростол когда начинает действовать при прерывании беременности

Из этого определения видно, что имеется 46 хромосом – и что речь идёт об индивидуумах мужского или женского пола.

Если количество или структура хромосом изменяются, это может привести к потере или увeличению генетического материала, т.е. так называемой несбалансированной хромосомной перестройке. Если генетический материал не изменяется в количественном плане, говорят о сбалансированной хромосомной перестройке.

Сбалансированная хромосомная перестройка

Если структура и/или количество хромосом изменяются без потери или увеличения генетического материала, то говорят о сбалансированной хромосомной перестройке. Такая перестройка не влияет на клетки организма и, следовательно, не имеeт клинической значимости. Однако в случае созревания зародышевых клеток (развитие зрелых яйцеклеток или сперматозоидов) может произойти возникновение несбалансированных яйцеклеток или сперматозоидов (зародышевые, или половые, клетки, гаметы).

В этом случае возникшая в результате оплодотворения первая клетка развивающегося организма (зигота) несёт в себе несбалансированный набор хромосом, что вызывает патологию в развитии эмбриона. Это приводит либо к отсутствию беременности, потому что развивающийся эмбрион не может укрепиться в слизистой матки, либо к выкидышам или рождению детей с пороками развития и умственной отсталостью.

У мужчин сбалансированная хромосомная перестройка изменения хромосом также может привести к азоо- или олигозооспермии и, следовательно, к бесплодию

Несбалансированная хромосомная перестройка

Человек, клетки которого несут несбалансированный вариант кариотипа, в большинстве случаев развивается в соответствии с собственной генетической программой, что находит отражение в определенных особенностях внешности, аномалиях в развитии органов и умственной отсталости.

Если затронуто количество половых хромосом, то речь идёт о несбалансированном наборе хромосом, которые приводят к определённым неярко выраженным изменениям внешности. Носители несбалансированных перестроек (хромосомных мутаций, или аберраций), как правило, фенотипически нормальны. Эта особенность структуры их хромосом можно обнаружить только проведя хромосомный анализ, например, из-за нереализованного желания иметь детей.

К наиболее частым несбалансированным хромосомным перестройкам относятся:

кариотип 47, XXY (синдром Клайнфельтера)

Мальчики, у которых в кариотипе присутствует дополнительная Х-хромосома, обычно не отличаются патологией после рождения и во взрослом возрасте ведут нормальную жизнь. Из-за атрофии яичек они не способны производить потомство. В некоторых случаях у мужчин с кариотипом 47, XXY за счёт репродуктивной медицины могут быть дети.

Кариотип 45, Х (синдром Тёрнера)

Женщины с кариотипом 45, X отличаются маленьким ростом и некоторыми особенностями внешности. Иногда наблюдаются некоторые патологии органов, такие как сердечная недостаточность или дисфункция щитовидной железы. Ещё в детском возрасте вместо яичников у них развиваются тяжи соединительной ткани. Такие женщины стерильны.

У некоторых только несколько клеточных ядер характеризуются набором хромосом с одной недостающей Х-хромосомой. Остальные ядра с нормальным набором хромосом. Фертильность таких женщин в той или иной мере ограничена.

Кариотип 47, XXX

Женщины с этим набором хромосом здоровы и фертильны, но могут передать своим детям по наследству лишнюю Х-хромосому. В этом случае в кариотипе их сыновей набор хромосом 47, XXY (см. выше), а у дочерей тот же набор хромосом, что и у матери.

Ссылка на основную публикацию
Желчный пузырь хронический холецистит
Что такое хронический холецистит Хронический холецистит — это длительное воспаление желчного пузыря, вызванное застоем желчи в нем. Заболевание также известно...
Жаропонижающее взрослому цена
Зачастую повышение температуры – это сигнал о том, что в организм проникла инфекция, обычно – ОРВИ или грипп. Но простуды...
Жаропонижающие и противовоспалительные средства для детей
В связи со сложившейся эпидемиологической обстановкой по распространению коронавирусной инфекции на территории региона, граждан, находящихся в режиме самоизоляции, просим не...
Желчь в стуле причины
Как известно, нормальный здоровый стул оформлен, однороден, мягок и имеет буро-коричневый цвет. Диарея, или понос, – состояние само по себе...
Adblock detector