Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Анеуплоидия — генетический сбой, при котором клетки содержат не кратное гаплоидному набору (более или менее 46) число хромосом. Сюда, например, относится синдром Дауна. Ученые узнали, почему у женщин в возрасте больше шансов родить ребенка с анеуплодией.

» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898645″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898645″ src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?resize=892%2C595″ alt=»анеуплодия» width=»892″ height=»595″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=892&ssl=1 892w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=825&ssl=1 825w» sizes=»(max-width: 892px) 100vw, 892px» data-recalc-dims=»1″ />
За последнее столетие достижения медицины улучшили качество и продолжительность жизни человека, но продолжительность детородного периода у женщин остается неизменной. Ученые знают, что запас ооцитов ограничен и формируется до рождения, а качество половых клеток постепенно снижается с возрастом, что приводит к сложностям с зачатием и увеличению связанных с возрастом анеуплоидий.

Несмотря на высокие риски родить ребенка с патологиями, женщины чаще задерживаются с рождением первого ребенка, получая в итоге выкидыши и беременности с плодом, имеющим серьезные врожденные патологии .

Ученые выяснили, почему у возрастных пар чаще рождаются дети с генетическими патологиями. Обзор исследований был опубликован в научном журнале “Тенденции в клеточной биологии».

Человеческие хромосомы «слабее»

«За день до овуляции, ооциты (женские половые клетки) начинают делиться. В идеале зрелые яйцеклетки. содержат полный набор из 23 хромосом, но этот процесс может проходить с ошибками, особенно в половых клетках людей в возрасте. Результат неправильного числа хромосом — генетические нарушения, такие как синдром Дауна, и выкидыши. Начиная исследования, мы хотели понять, что контролирует сегрегацию хромосом, когда яйцеклетка развивается, и где происходят сбои, приводящие к неправильному числу хромосом», — говорит Мелина Шух, директор департамента мейоза института биофизической химии в Германии.

Человеческие ооциты содержат пакет ДНК матери в 46 хромосомах. Когда они делятся (процесс называется мейоз) — все 46 хромосом собираются вдоль средней линии ооцита и вытягиваются в двух направлениях, после этого происходит ряд метаморфоз результат которых — яйцеклетка с 23 хромосомами. Ученые анализировали мейоз в животных и человеческих клетках, в результате чего выяснилось, что по сравнению с животными яйцеклетками, человеческие ооциты не могут в полной мере контролировать правильность распределения и прикрепления хромосом до сегрегации, так, как это происходит у животных. Это приводит к появлению яйцеклеток, которые получили слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосомы — состояние, известное как анеуплоидия. Т.е. получается, что анеуплодия — это ошибка, сбой в программе, а не целенаправленный процесс.

Исследователи также обнаружили, что связи человеческих хромосом часто нестабильны, поэтому они могут перестраиваться во время мейоза, который может длиться целый день, что значительно больше, чем у других млекопитающих.

Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий

Исследованию подверглись половые клетки женщин разных возрастов. Подтвердилось, что у женщин от 35 лет риск генетических изменений у плода всегда выше. Возрастные причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом. «Мы обнаружили, что у женщин в возрасте хромосомы могут изменяться еще до мейза, что связано с ослаблением их структуры, кроме этого, с возрастом разрушаются и участки, где образуются новые связи (кинетохоры), что приводит к ошибкам сегрегации хромосом», — говорят специалисты. Они подтверждают, что посещение генетика для возрастных пар — мероприятие не для галочки.

Как бороться с анеуплодием: пренатальная диагностика, ЭКО, тест Принетекс

На данный момент не существует способа терапевтического лечения яйцеклеток с хромосомными аномалиями, ученые доказали, что это у многих женщин это возрастное явление. Да и нужно ли насильственным путем перестраивать хромосомы — вопрос спорный. Но это не значит, что женщина в возрасте должна отказаться от беременности. Современная медицина предлагает сразу несколько методов выявления хромосомных патологий у плода. Плюс можно забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе и использующих донорские половые клетки.

Что касается тестов, то врачи рекомендуют беременным женщинам проходить скрининги, достоверно определяющие, есть ли у плода такие нарушения. Первичный этап — неинвазивные методы диагностики беременных — УЗИ и анализы венозной крови ( пренатальный скрининг ), которые могут выявлять определенные параметры, свойственные анеуплоидии.

Если такие риски обнаружены, женщины могут обратиться для прохождения инвазивной диагностики (в этом случае проводится биопсия). Также можно сделать тест Пренетикс (ДНК ребенка выделяется из материнской крови).

Читайте также:  Онкомаркер тонкого кишечника

Отдельно стоит рассказать про тест Prenetix. Этот инновационный метод считается лучшим для выявления анеуплодий, так как он использует в качестве материала для исследования венозную кровь будущей мамы, взятую обычным способом. Беременной женщине не нужно терпеть неприятные ощущения, связанные с биопсией и другими манипуляциями. Пройти тестирование можно в 10 недель беременности. Точность теста Пренетикс превышает 99%, но стоит он очень дорого.

Что касается ЭКО, то здесь вопрос возрастных анеуплодий решается с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Генетический анализ исключает подсадку эмбрионов с генетическими нарушениями.

«Конечно, для многих пар ЭКО — эмоционально сложная задача, но все-таки сегодня именно ВРТ реальный выход из ситуации», — говорит ученый Мелина Шух. — «Также я хочу добавить, что в нашем исследовании есть положительный аспект. Мы узнали, что у многих женщин в возрасте «за 40» все-таки остаются яйцеклетки без каких-либо отклонений».

Где делают пренатальную диагностику на анеуплодии в Санкт-Петербурге

Сдать генетические анализы и пройти пренатальное обследование при беременности можно в СПБ в специализированной клинике Диана. Здесь выполняются все виды анализов и УЗИ. Скрининги беременных проводятся на новейшем аппарате экспертного уровня в форматах 3Д и 4Д. Диск выдается на руки. Расшифровку проводит врач высшей категории. К генетическим анализам прикладывается заключение генетика.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Набор хромосом с любым их количеством, кроме 46, называется гетероплоидным. Количество хромосом, кратное гаплоидному (b), — эуплоидное, любое другое число хромосом — анеуплоидное.

Триплоидия и тетраплоидия

Кроме диплоидного (2n) набора хромосом, характерного для нормальных соматических клеток, встречаются два других эуплоидных хромосомных набора, триплоидный (3n) и тетраплоидный (4n), изредка наблюдаемые в клиническом материале. Как триплоидия, так и тетраплоидия обнаружены у плодов; и хотя триплоидные младенцы могут родиться живыми, долго они не живут. Триплоидия встречается в 1-3% всех зачатий; большинство среди тех, которые донашиваются до конца I триместра, вызвано оплодотворением двумя сперматозоидами (диспермией).

Часть случаев также может быть вызвана нарушением одного из мейотических делений, приводящим к образованию диплоидной яйцеклетки или сперматозоида. Фенотипическая манифестация триплоидного кариотипа зависит от источника дополнительного набора хромосом; триплоиды с дополнительным набором отцовских хромосом обычно имеют аномальную плаценту и классифицируются как частично гидатиформные беременности (пузырный занос), с дополнительным набором материнских хромосом — спонтанно прерываются на более ранних сроках беременности. Тетраплоиды — всегда 92,ХХХХ или 92,XXYY; отсутствие половых конституций XXXY или XYYY подсказывает, что тетраплоидия происходит вследствие неправильного завершения первых делений зиготы.

Анеуплоидия

Анеуплоидии — наиболее частый клинически значимый тип хромосомных нарушений у человека, наблюдаемый, по крайней мере, в 5% клинически распознанных беременностей. Большинство анеуплоидных пациентов имеют или трисомии (три хромосомы вместо двух в норме), или, реже, моносомии (только одна конкретная хромосома). Как моносомии, так и трисомии бывают с серьезными фенотипическими последствиями.

Трисомия может захватывать любую часть генома, но трисомия целой хромосомы редко совместима с жизнью. Наиболее частый тип трисомии у живорожденных младенцев — трисомия 21 (кариотип 47.ХХ или XY.+21), хромосомная конституция, наблюдаемая у 95% пациентов с синдромом Дауна. Другие трисомии, встречающиеся у живорожденных детей, — трисомия 18 и трисомия 13. Примечательно, что все эти три (13, 18 и 21) аутосомы — с самым низким числом генов; возможно, трисомии аутосом с большим числом генов в большинстве случаев детальны.

Моносомия по целой хромосоме почти всегда летальна; важное исключение — моносомия хромосомы X, наблюдаемая при синдроме Тернера.

Хотя причины анеуплоидий до конца не понятны, известно, что наиболее частый механизм их образования — нерасхождение хромосом в мейозе. Это связано с неспособностью пары хромосом правильно разойтись в дочерние клетки в одном из делений мейоза, обычно в первом. Последствия нерасхождения в ходе первого и второго делений различны. Если ошибка происходит в течение первого деления мейоза, гамета с 24 хромосомами содержит в паре как отцовскую, так и материнскую хромосому.

Читайте также:  Почему после секса закончились месячные

Если же она происходит в ходе второго деления, гамета с дополнительной хромосомой содержит две одинаковые копии или отцовской, или материнской хромосомы. (Строго говоря, упомянутые утверждения относятся только к отцовской или материнской центромере, так как обычно в предыдущем делении мейоза между гомологичными хромосомами происходит рекомбинация, приводя к генетическим различиям между хроматидами и, таким образом, между соответствующими дочерними хромосомами).

Склонность хромосомной пары к нерасхождению сильно связана с отклонениями в частоте или положении рекомбинаций в первом делении мейоза. Хромосомная пара с малым числом рекомбинаций (или с их отсутствием), а также с рекомбинациями, расположенными слишком близко к центромере или теломере, более подвержена нерасхождению, чем хромосомная пара с типичным числом и распределением событий рекомбинации.

Дополнительно к классическому нерасхождению, когда неправильное разделение хромосом — результат нарушенного спаривания или рекомбинации, существует другой механизм, лежащий в основе анеуплоидий, — преждевременное разделение сестринских хроматид в мейозе I вместо мейоза II. Если это случается, разделенные хроматиды могут случайным образом расходиться в овоцит и полярное тельце, что также ведет к образованию несбалансированной гаметы.

Описаны также более сложные формы множественной анеуплоидий. Гаметы редко несут более одной дополнительной хромосомы. Однако если нерасхождение происходит сразу в двух делениях мейоза или одновременно как в мужских, так и в женских гаметах, это приводит к появлению чрезвычайно редко встречающихся зигот (за исключением половых хромосом) с необычным количеством хромосом. Нерасхождение также может происходить в митотическом делении уже после образования зиготы. Если подобное происходит в первых делениях зиготы, появляется клинически значимый мозаицизм.

В некоторых линиях злокачественных клеток и клеточных культурах митотическое нерасхождение может приводить к значительным аномалиям в кариотипе.

Большой вклад в диагностику анеуплоидий, особенно пренатальных, внесло использование многоцветной FISH в интерфазных клетках. Метод обеспечивает быструю диагностику без необходимости культивирования клеток. В настоящее время многие лаборатории пренатальной цитогенетики выполняют интерфазный анализ для выявления анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X и Y, т.е. тех пяти хромосом, которые участвуют в большинстве анеуплоидий у новорожденных.

Нормальная диплоидная клетка содержит в общей сложности 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Это называется 2n ячейкой. Диплоидные клетки размножаются путем деления митотических клеток. Во время размножения гамет, такие как сперматозоиды и яйцеклетки, образуются путем деления клеток мейоза. Гамет содержат 23 хромосомы и называются n-клетками или гаплоидными клетками. Однако из-за нескольких ошибок в делении клеток дочерние клетки могут получать аномальное количество хромосом на клетку. Результирующие условия известны как хромосомные вариации. Существует несколько типов хромосомных изменений у растений и животных. Эуплоидия и анеуплоидия являются двумя такими хромосомными вариациями. Ключевое различие между эуплоидией и анеуплоидией заключается в том, что эуплоидия относится к изменению полного набора хромосом в клетке или организмах, тогда как анеуплоидия относится к изменению общего числа хромосом от нормального хромосомного числа клетки или организма в результате добавления или делеция хромосом.

СОДЕРЖАНИЕ 1. Обзор и основные отличия 2. Что такое эуплоидия 3. Что такое анеуплоидия 4. Сравнение бок о бок — эуплоидия против анеуплоидии в табличной форме 5. Резюме

Что такое Эуплоидия?

Эуплоидия относится к изменению полного набора хромосом в клетке или организме. Эуплоидия распространена у растений и встречается чаще, чем у животных. Поскольку количество хромосом в клетке влияет на половой баланс животных, эуплоидия в клетках животных приводит к бесплодию. Следовательно, эуплоидия часто связана с растениями больше, чем с животными.

Во время эуплоидии весь набор хромосом дублируется один или несколько раз во время деления клетки. Диплоидия, триплоидия, тетраплоидия, пентаплоидия, полиплоидия, аутополиплоидия, аллополиплоидия — это различные типы состояний эуплоидии. Клетки, которые содержат 3 копии каждой хромосомы, известны как триплоид, и это может произойти, когда одна яйцеклетка оплодотворена 2 сперматозоидами. Тетраплоидные клетки или организмы содержат 4 копии каждой хромосомы. Autopolyploid имеют дополнительный набор хромосом, полученных от родительского или идентичного родительского вида. Аллополиплоиды имеют дополнительный набор хромосом, полученных из других видов.

Читайте также:  Окд 1 филиал 2 щипковский

Что такое анеуплоидия?

Анеуплоидия относится к изменению общего количества хромосом в клетке или организме путем добавления или удаления хромосом. В отличие от эуплоидии, он не включает различие одного или нескольких полных наборов хромосом. На самом деле, анеуплоидия не меняет количество наборов хромосом, она только меняет нормальное общее количество хромосом в клетке или организме. Это изменение влияет на генетический баланс клетки или организма. Он изменяет количество генетической информации или продуктов клетки или организма и является ненормальным состоянием, которое может приводить к различным синдромам, таким как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром тройного Х, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера, синдром Кри-де-Чат и т. Д.

Моносомия и трисомия — два распространенных состояния анеуплоидии, наблюдаемые у организмов. Термин моносомия используется для описания хромосомной аномалии, при которой одна хромосома отсутствует в одной паре гомологичных хромосом. Термин трисомия используется для описания ненормального числа хромосом, в котором присутствуют три хромосомы (обычная пара + дополнительная хромосома) из одного типа гомологичных хромосом. Эти два условия могут быть обозначены как 2n-1 и 2n + 1 соответственно.

Есть еще два типа анеуплоидных состояний, называемых нулисомия и тетрасомия. Нулисомия относится к аномальному хромосомному составу, который возникает из-за потери обеих хромосом в гомологичной хромосомной паре. Это может быть указано как 2n-2. Тетрасомия относится к аномальному состоянию, которое возникает из-за добавления дополнительной пары гомологичных хромосом и может быть обозначено как 2n + 2. Все эти условия вызывают аномальные хромосомные числа или числовые изменения в общем количестве.

В чем разница между эуплоидией и анеуплоидией?

Эуплоидия против Анеуплоидии
Эуплоидия — это вариация хромосомного набора клетки или организма. Анеуплоидия — это изменение общего количества хромосом клетки или организма.
Количество наборов хромосом
Количество наборов хромосом изменено. Количество наборов хромосом не изменяется.
Хромосомная композиция
Клетки имеют состояния 3n, 4n и т. Д. Клетки находятся в состояниях 2n + 1, 2n-1, n-1, n + 1 и т. Д.
Причины
Эуплоидия возникает из-за оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами и т. Д. Анеуплоидия возникает из-за нерасщепления мейоза 1 и 2 и митоза.
В людях
Эуплоидия не наблюдается у людей. Анеуплоидия наблюдается у людей.

Краткое изложение — Эуплоидия против Анеуплоидии

Анеуплоидия — это мутация, при которой хромосомное число является ненормальным. Он изменяет общее количество хромосом либо из-за потери одной или нескольких хромосом, либо из-за добавления или удаления одной или нескольких хромосом. Эуплоидия — это вариация полного набора хромосом в клетке или организме. В этом разница между эуплоидией и анеуплоидией. Эуплоидия изменяет количество копий набора хромосом. Условия как анеуплоидии, так и эуплоидии отличаются от нормальных условий. Следовательно, оба вызывают разные синдромы, а также разные характеристики.

Скачать PDF версию Euploidy против Aneuploidy

Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечаниях. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь Разница между Euploidy и Aneuploidy.

Ссылки

1. Изменение числа хромосом. Np, nd Web. Доступна здесь. [По состоянию на 31 мая 2017 года]. 2. Комптон, Дуэйн А. «Механизмы анеуплоидии». Современное мнение в клеточной биологии. Национальная медицинская библиотека США, февраль 2011 г. Интернет. 31 мая 2017 г. 3. Гриффитс, Энтони Дж. Ф. «Аберрантная эуплоидия». Введение в генетический анализ. 7-е издание. Национальная медицинская библиотека США, 01 января 1970 года. Интернет. 31 мая 2017 г.

Ссылка на основную публикацию
Эскапел отзывы гинекологов и последствия
Gedeon Richter [Гедеон Рихтер] Аналоги Эскапел Gedeon Richter [Гедеон Рихтер] Фами Кер Лимитед Товары из категории - Контрацептивы Laboratorios Leon...
Энтеровирус инфекция у взрослых
Энтеровирусные инфекции (ЭВИ) - группа острых заболеваний, вызываемых энтеровирусами, и характеризующиеся многообразием клинических проявлений от легких лихорадочных состояний до тяжелых...
Энтеровирус лечение у детей прыщиков
Энтеровирусная и ротовирусная инфекция довольно часто выявляется у детей раннего возраста. Многие родители думают, что такие заболевания являются схожими, но...
Эскузан описание
Флакон объемом 20 мл, содержит раствор для применения внутрь. Основанный на тиамине и эсцине, он предназначается для терапии венозных заболеваний....
Adblock detector