Экзостоз большой берцовой кости

Экзостоз большой берцовой кости

Одним из распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата является экзостоз – доброкачественное новообразование на поверхности кости. Патология поражает преимущественно детей и подростков в возрасте от 8 до 18 лет. Чаще всего формирование костных наростов не представляет опасности для жизни и здоровья пациента, но примерно в 5-7% может приводить к развитию осложнений.

Особенности и причины развития патологии

Многих пациентов волнует происхождение экзостозов: что это, и чем они отличаются от других доброкачественных новообразований. Обычно заболевание затрагивает длинные трубчатые кости, чаще всего бедренную, малоберцовую и большеберцовую. Под действием различных неблагоприятных факторов на поверхности пораженных тканей развивается хрящевой нарост. Со временем он окостеневает и продолжает расти за счет покрывающего его гиалинового хряща. Внутренняя часть образования имеет плотную губчатую структуру.

Чаще всего формируется единичный экзостоз кости диаметром от нескольких миллиметров до 10 см и более. Нарост может иметь округлую, продолговатую или неправильную форму. В редких случаях образуются множественные экзостозы объемом до 0,5-1,5 см, локализующиеся чаще всего на подногтевых поверхностях фаланг пальцев.

В отличие от остеофитов, прорастающих в канал костного мозга, экзостоз является исключительно наружным образованием. Также остеофиты формируются только на краевых областях костей, а экзостозная болезнь может поражать любой участок их поверхности.

Патология встречается у детей и подростков в период активного роста скелета. Обычно ее развитие останавливается к 18-20 годам, но примерно в 3-5% случаев новообразования продолжают расти до 30-40 лет. Чаще всего экзостоз является вторичным заболеванием, развивающимся под действием внешних и внутренних неблагоприятных факторов:

  • Травмы (переломы, ушибы, разрывы связок);
  • Инфекционное воспаление костной ткани (остеомиелит);
  • Заболевания суставов (бурситы, артриты);
  • Аномалии развития костей, надкостницы, хрящей;
  • Асептический некроз;
  • Эндокринные нарушения;
  • Сифилис и другие инфекционные заболевания.

Виды патологии

В соответствии с классификацией по МКБ-10 код экзостоза D16. Выделяют два основных вида заболевания:

  • Солитарный костно-хрящевой экзостоз. Характеризуется образованием неподвижных наростов разного размера, не вызывающих деформации соседних тканей;
  • Множественная экзостозная хондродисплазия. Сопровождается деформацией суставов и костей за счет роста новообразования.

Симптомы

Чаще всего заболевание никак себя не проявляет на протяжении долгого времени. Обнаружить костный экзостоз можно при пальпации или с помощью рентгенографии. Разрастания небольшого размера незаметны внешне и не причиняют пациентам дискомфорта. В редких случаях развивается умеренный болевой синдром в результате сдавливания мышц и нервных волокон, а также ограничение подвижности пораженных конечностей или позвоночника при больших размерах наростов.

Появление боли может быть связано со злокачественным перерождением новообразования. Наиболее высок риск развития онкологии для наростов, подверженных постоянному механическому воздействию, в том числе при пяточном экзостозе.

На фото экзостозы большого размера выглядят, как опухолевидные образования различного диаметра. Точная симптоматика зависит от локализации патологии. Рассмотрим проявления болезни при поражении нижних конечностей.

Коленный сустав

Чаще всего хрящевой экзостоз формируется на поверхности большеберцовой кости вблизи колена. Растущий нарост оказывает выраженное давление на четырехглавую бедренную мышцу и надколенник, в результате чего под деформированными тканями образуется слизистая сумка. Патология сопровождается сильным дискомфортом, а при большом размере нароста может происходить перелом кости и формирование ложного сустава. Иногда экзостоз коленного сустава поражает его внутреннюю капсулу, что приводит к значительному ограничению подвижности ноги.

Кости нижних конечностей

Излюбленным местом локализации патологии является большеберцовая кость в области голени. Наросты при экзостозе большеберцовой кости часто достигают больших размеров и сдавливают нервные волокна, приводя к развитию болевого синдрома. Примерно в 5-10% случаев заболевание развивается непосредственно внутри сустава.

Следующим по частоте возникновения является поражение малоберцовой кости. Обычно новообразования формируются в ее верхней трети, патология часто сопровождается сдавливанием малоберцового нерва и умеренной болью под коленом.

При экзостозе бедренной кости разрастания часто локализуются в области тазобедренного сустава и приводят к существенному ограничению подвижности даже при небольшом размере. У некоторых пациентов диагностируется костно-хрящевой экзостоз медиального мыщелка, при котором наросты формируются в дистальном отделе нижней части бедра. Патология сопровождается дискомфортом в колене и затруднением сгибательно-разгибательных движений.

Стопа

На долю поражений стопы приходится 10-12% случаев патологии. Наросты обычно формируются в переднем и среднем отделах ступни, приводя к дискомфорту при ходьбе и хромоте. При экзостозе стопы чаще всего поражается плюсневая кость, которая по мере роста новообразования укорачивается и деформируется. В результате происходящих изменений соответствующий палец выглядит заметно короче остальных. Часто встречаются подногтевые экзостозы, приводящие к искривлению и отслоению ногтевых пластин.

В результате травмы сухожилий и связок развивается экзостоз пяточной кости. Формирующаяся опухоль может приобретать разнообразные формы и является серьезным косметическим дефектом. В половине случаев отмечается нарушение чувствительности заднего отдела стопы вследствие сдавливания нервных окончаний и сосудов. Болезнь часто сопровождается образованием отеков и припухлости вокруг экзостоза, болью и дискомфортом при ходьбе.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основе анализа жалоб пациента, пальпации пораженного участка тела и рентгенологического исследования. Рентген позволяет точно определить количество, размер, характер и локализацию наростов, а также дифференцировать их с другими патологиями костной ткани. На начальной стадии диагностика хрящевого экзостоза затруднена.

На рентгене видна только костная часть образования, а хрящевая прослойка не определяется. У детей толщина хряща может достигать 5-8 мм, поэтому истинный размер нароста будет отличаться в большую сторону.

Лечение

Заболевание не требует обязательного лечения. Обычно при костно-хрящевом экзостозе у детей до 18 лет показано регулярное медицинское наблюдение у хирурга-ортопеда. У многих пациентов рост костных выступлений происходит крайне медленно и не причиняет дискомфорта. Известны случаи, когда наросты самостоятельно рассасываются или сохраняют постоянный размер на протяжении всей жизни.

Единственным методом лечения экзостоза является операция. Показаниями к проведению хирургического вмешательства являются:

  • Новообразования большого размера, приводящие к боли, дискомфорту, сдавливанию окружающих тканей или являющиеся косметическим дефектом;
  • Быстрый рост уплотнения;
  • Перерождение в злокачественную опухоль.

Операция не требует специальной подготовки и осуществляется под местным или общим наркозом в зависимости от локализации и размера образования. Процедура включает в себя удаление нароста с последующим сглаживанием поверхности кости.

Читайте также:  Хлоргексидина биглюконат что это такое

Реабилитационный период составляет одну-две недели. После удаления небольшого экзостоза на ноге можно вставать уже на следующий день. В первые 2-3 суток требуется соблюдать щадящий двигательный режим, после уменьшения отека необходимо разрабатывать конечность с помощью массажа и ЛФК.

Прогноз после хирургического лечения экзостоза хороший. Практически у всех пациентов наступает стойкое выздоровление.

Осложнения

При игнорировании симптомов патологии могут развиваться следующие осложнения:

  • Сдавливание соседних органов и тканей, приводящее к нарушению их функций;
  • Перелом ножки нароста, наиболее часто встречающийся при краевых экзостозах костей;
  • Перерождение в злокачественную опухоль (около 1% случаев).

Экзостоз чаще всего не доставляет неприятных ощущений и не является опасным заболеванием. Постоянный врачебный контроль и хирургическое лечение позволяют избежать развития опасных осложнений.

Иногда в результате нарушений непрерывно идущего в организме процесса остеогенеза, на поверхности костей могут появляться наросты в виде гриба с основанием из губчатой костной ткани, сверху покрытым хрящевой шляпкой. Такое образование называется экзостозом или остеохондромой. Что это такое, почему оно появляется и как справиться с этой проблемой?

Причины и виды экзостоза

Выделяют следующие причины образования экзостоза:

  • травмы;
  • дегенеративно-дистрофические процессы;
  • воспалительные и инфекционные заболевания.
  • нарушенный остеогенез;
  • сифилис;
  • наследственные болезни, связанные с пороками костеобразования.

Во многих случаях причины заболевания так и не находят (идиоматический экзостоз).

Подагрические тофусы не относятся к экзостозу, так как это подкожные мягкие уплотнения, кристаллизованные солями уратов натрия.

На фото: экзостоз на локтевой кости

Что представляет из себя костно -хрящевой экзостоз

Остеохондромы бывают разных размеров: от маленькой горошины до большой 10 — сантиметровой опухоли. Рост их происходит, благодаря делению хрящевых клеток верхнего слоя экзостоза. Это медленно растущая доброкачественная опухоль, часто совершенно безболезненная, если только она не контактирует с нервами.

Единичные наросты бывают в основном из-за болезней, являясь приобретенной патологией. Такой экзостоз может начать развиваться в период бурного роста у детей и подростков, например, в 8 лет и 12. Случаи появления костно -хрящевого экзостоза у маленького ребенка очень редки.

Экзостоз может образоваться как на трубчатых, так и на некоторых плоских костях. Чаще всего его обнаруживают на бедренной кости, берцовых костях (малоберцовой и большеберцовой кости), стопах, ключице, ребрах, гребне лопатки, позвонках. На затылочной кости черепа экзостозы практически не встречаются, но могут вырастать в ушном отверстии, приводя нередко к глухоте, а также на десне.

Наибольшее количество проблем представляют суставные и позвоночные экзостозы, так как они часто сопровождаются болью и ограничениями подвижности.

Случаи перерождения остеохондромы в злокачественную опухоль (хондросаркому или остеосаркому) очень редки.

Экзостоз ребра и лопатки

Надо отметить, что все ребра, кроме последних двух пар, соединены между собой полуподвижным соединением (синхондрозом).

Экзостоз ребра может образоваться как с внутренней, так и наружной стороны ребра, спереди и сзади. Это частое последствие перелома ребер. При наружной реберной остеохондроме, ее можно прощупать как полукруглый нарост на ребре. Диагностика с внутренней стороны при ранней стадии затруднена, так как хрящи незаметны на рентгенографии, до замещения их губчатой костью.

Экзостоз ребра может протекать бессимптомно, но может вызвать межреберную невралгию. Все зависит от того, в каком месте выросла эта косточка, и какого размера она достигла. Косточка на гребне лопатки часто приводит к патологическому хрусту при движении плечами.

Остеохондрома ребер больших размеров, а также экзостоз лопатки способны прорастать в грудную клетку и оказывать давление на ее органы.

Экзостоз позвонка

Встречаются также экзостозы тел позвонков: остеохондрома при этом образуется не на поверхности, а внутри позвонка. Они долгое время не имеют симптомов (кроме периодических ноющих болей) и могут первое время не определяться на снимке (по той же причине — прозрачность хряща для рентгеновских лучей). Большая остеохондрома может выйти за пределы позвонка, привести к его деформациям, сильной боли, различным неврологическим симптомам, в зависимости от того, в каком отделе позвоночника она находится: судорогам, головокружениям, одышке, потере чувствительности конечностей, нарушениям мочеиспускания На рентгене ниже — экзостоз позвоночника.

Хондродисплазия

Множественные экзостозы — это обычно наследственные заболевания, которые называют хондродисплазией. Хондродисплазии связаны с пороками костного развития и окостенения ядер и приводят к сильным суставным деформациям (болезни Волкова), гигантизму отдельных костей, их непропорциональности (например, слишком длинное бедро при короткой голени, короткое туловище и большая голова, короткие фаланги пальцев ), карликовости, контрактурам и другим явлениям.

Пальцы на ногах приобретают самые невозможные деформации. Недоразвитие отдельных костей при сохраненном нормальном статусе мышц и связок создает впечатление гипертрофированных, чересчур развитых мышц.

Хондродисплазии чаще затрагивает эпифизы и метафизы костей. Их любимые места — коленный, тазобедренный сустав, кости бедра и голени, стопы. В отличие от единичных остеохондром, с этой болезнью уже появляются на свет.

Врожденные хондродисплазии черепа имеют неблагоприятный прогноз.

Посттравматический экзостоз

Костно-хрящевой экзостоз часто появляется после травм, в особенности переломов, представляя из себя костную мозоль, состоящую из молодых хондроцитов, на месте которых вскоре образуются более зрелые клетки — остеоциты. Мозоль постепенно твердеет, на месте перелома образуется костный нарост — экзостоз.

Это — естественный, ограниченный во времени процесс. Обычно после заживления перелома, успешность и скорость которого зависят от многих факторов (точность репозиции, правильная фиксация, восстанавливающая терапия) рост экзостоза прекращается.

Остеофиты (краевые экзостозы)

Остеофиты — костные множественные кальциевые разрастания, которые также можно отнести к экзостозам. Они вырастают на месте сильных ушибов, дегенеративно-дистрофических патологий, хронических воспалений, инфекционных процессов. Образуются в основном:

  • на поверхности суставов;
  • в связках, сухожилиях, окружающих сустав мышцах;
  • на верхних и нижних краях смежных позвонков по всему периметру.

Позвоночный экзостоз сопровождается неврологическими и ишемическими проявлениями, если нарост раздражает нерв, сдавливает сосуды или, что еще хуже, спинной мозг.

Остеофиты способны привести к полному сращению и обездвиженность сустава. Они считаются симптомами поздних патологических, часто системных процессов. Причинами их образования являются:

  • деформирующий остеоартроз;
  • ревматоидный артрит;
  • ревматизм;
  • анкилозирующий спондилоартрит;
  • инфекционный артрит (туберкулезный, бруцеллезный, гонорейный и т. д,).
Читайте также:  Болят десна у пожилого человека

При болезни Бехтерева, страшном заболевании, постепенно срастаются все позвонки, причиняя больному много страданий, лишая его подвижности.

Экзостоз из-за нарушенного остеогенеза

Остеогенез зависит не только от наличия в организме важных минералов, из которых состоит скелет, но и от регуляции самого процесса остеогенеза, от правильного водно-солевого обмена. Все процессы в организме и метаболизм осуществляются при помощи эндокринной системы. Малейший сбой в ней порождает внутриобменные нарушения и наносит удар по костям.

Некоторые источники ссылаются на возможность развития экзостоза из-за неумеренного потребления препаратов кальция и продуктов, содержащих кальций. Однако такое весьма сомнительно, так как «лишний» кальций будет в первую очередь скапливаться в крови, а затем оседать на стенках сосудов, мочевыводящих путей. Задержка кальция в костях строго регулируется эндокринной системой, а именно:

  • гормонами щитовидной железы — ТГ (тиреоидным гормоном) и кальцитонином;
  • гормонами паращитовидной железы — ПТГ (паратиреоидный);
  • гормонами надпочечников — ГКС (глюкокортикостероиды);
  • половым гормоном — ЭГ (эстрогеном).

Можно съесть хоть тонну кальция, но экзостоз не появиться у человека с пониженной функцией щитовидной железы, недостатком гормона кальцитонина, пониженным уровнем эстрогена в крови.

И наоборот, можно практически не потреблять кальций, но остеохондрома может образоваться у тех, у кого удалена паращитовидная железа, либо наблюдается гиперфункция щитовидной и избыток гормона кальцитонина (не путать с кальцием!) в крови.

Разумеется, примеры гиперболические. Правильное питание играет важнейшую роль для роста и развития скелета, но само по себе, без желез внутренней секреции и правильного обмена оно не регулирует остеогенез.

Например, костно-экзостозная болезнь появляется часто при дистрофии и гипокальциемии, чего, казалось бы, быть не должно. Это происходит по следующим причинам:

  • пониженный уровень кальция посылает сигнал эндокринной системе;
  • паращитовидная железа начинает производить больше ПТГ;
  • ПТГ запускает производство остеокластов — клеток, разрушающих кость и угнетает остеобласты, производящие костные клетки;
  • при резорбции (процессе, обратном остеогенезу) кальций из костей вымывается в кровь, и наблюдается уже обратный процесс — гиперкальциемия;
  • это дает приказ щитовидной железе увеличить производство кальцитонина — гормона, способствующего образованию остеобластов и угнетению остеокластов;
  • остеогенез возобновляется, подпитываемый компенсаторным механизмом — и вскоре на месте бреши в кости вырастает костный экзостоз.

Костно-хрящевой экзостоз — это чаще мужское заболевание. Для женщин более характерен противоположный, остеолитический тип патологий, когда кость из-за избытка остеокластов теряет свою плотность и на каких-то участках даже растворяется.

Сифилитический экзостоз

В третичном периоде сифилиса, чаще на костях (преимущественно это трубчатые, иногда плоские кости) и реже в суставах, появляются экзостозы. Из суставов наиболее подвержены сифилису коленный, локтевой, плечевой, грудино-ключичный суставы. При этом тазобедренный сустав затрагивается очень редко. Иногда костный экзостоз может стать единственным признаком позднего сифилиса, при отсутствии других симптомов, и больные могут даже не догадываться о своей болезни, пока не сделана рентгенография.

Основополагающим признаком позднего сифилиса является несоответствие большой площади деструктивных поражений костей на рентгене с внешними клиническими проявлениями (почти нет ограничений в движении и боли) и отсутствие симптомов остеопороза при этом.

Лечение экзостоза

За остеохондромой чаще всего просто устанавливается наблюдение. Если она вызвана эндокринными, инфекционно-воспалительными заболеваниями, проводят терапию основной болезни. Хирургическое удаление экзостоза рекомендовано в случае:

  • выраженных суставных деформаций и ограничении движений;
  • сильных болей;
  • компрессии крупным узлом внутренних органов;
  • быстром росте опухоли.

Нарост вырезают у самого основания и удаляют вместе с шляпкой.

У детей и подростков возможно самопроизвольное рассасывание экзостоза без операции по окончанию периода роста. Поэтому до 18 лет не рекомендуется спешить с хирургическим вмешательством.

Лечение врожденных хондродисплазий сложное комплексное: это, по возможности, сочетание хирургических методов (эндопротезирование, корригирующая остеотомия, удлинение конечностей при помощи дистракционных аппаратов) и консервативных (профилактика артроза, массаж, лечебная физкультура и др.)

Наследственные множественные остеохондромы
Синонимы Наследственные множественные экзостозы
Фотография ног 26-летнего мужчины с множественными шишками, ведущими к деформации.
Специальность Медицинская генетика

Наследственные множественные остеохондромы ( НМО ), также известные как Наследственные множественные экзостозы, — это заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеохрящевых масс ( экзостозов ) на концах длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхних конечностей. такие как плечевые кости и кости предплечья. Они также известны как остеохондромы . Дополнительные места возникновения включают плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов у ​​пораженных людей сильно различаются. Экзостозы обычно возникают в детстве. Подавляющее большинство пораженных людей проявляют клинические проявления к тому времени, когда они достигают подросткового возраста. Небольшой процент больных подвержен риску развития злокачественной трансформации, а именно сарком. Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 на 50 000 человек. Наследственные множественные остеохондромы — предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения .

Содержание

  • 1 Презентация
  • 2 Патофизиология
    • 2.1 Генетика
    • 2.2 Возможная связь с аутизмом
  • 3 Диагностика
  • 4 лечение
  • 5 Эпидемиология
  • 6 Дополнительные изображения
  • 7 Ссылки
  • 8 внешние ссылки

Презентация

Заметная шишка на конечности может быть первым признаком. Могут возникнуть множественные деформации, а именно деформации коронковой плоскости вокруг колен, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются genu valgum (удар коленом), вальгусная лодыжка, искривление и укорочение локтевого сустава и подвывих головки лучевой кости. У большинства заболевших клинически проявляются остеохондромы вокруг колена. Вовлеченность предплечья в HMO значительна. Кроме того, может наблюдаться невысокий рост, который обычно непропорционален. Такие проявления обычно возникают в результате нарушения роста физического тела, особенно в связи с тем, что остеохондромы обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от них. Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызвать ограничение диапазона движений, боль в суставах и дисплазию вертлужной впадины. Точно так же может возникнуть боль в суставах в других местах и ​​нервно-сосудистая компрессия. Кроме того, функциональная инвалидность в отношении повседневной деятельности может быть характерным признаком. Боль из-за деформации позвоночника или неврологический компромисс должны вызывать подозрение на поражение позвонков.

Читайте также:  Заноза в теле

Патофизиология

Он характеризуется ростом доброкачественных опухолей, покрытых хрящом, вокруг участков активного роста костей, особенно метафиза длинных костей. Обычно пять или шесть экзостозов встречаются в верхних и нижних конечностях. Наиболее распространенные места:

HME может привести к укорочению и искривлению костей; пораженные люди часто имеют низкий рост. В зависимости от своего местоположения экзостозы могут вызывать следующие проблемы: боль или онемение из-за сдавления нерва, сосудистые нарушения, неравномерная длина конечностей, раздражение сухожилий и мышц, деформация Маделунга, а также ограниченный диапазон движений в суставах, на которые они вторгаются. . Человек с HME имеет повышенный риск развития редкой формы рака кости, называемой хондросаркомой, во взрослом возрасте. Проблемы могут возникнуть в более позднем возрасте, в том числе слабые кости и повреждение нервов. Сообщаемый уровень трансформации колеблется от 0,57% до 8,3% людей с HME.

Генетика

HME — аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это означает, что у пациента с HME вероятность передачи этого заболевания своим детям составляет 50%. У большинства людей с HME есть родитель, который также страдает этим заболеванием, однако примерно 10-20% людей с HME имеют заболевание в результате спонтанной мутации и, таким образом, являются первым человеком в своей семье, который пострадал.

HME до сих пор был связан с мутациями в трех генах.

  • EXT1, который отображается на хромосоме 8q24.1
  • EXT2, который соответствует 11p13
  • EXT3, который соответствует короткому плечу хромосомы 19 (хотя его точное местоположение еще не определено)

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не функционирует нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепарансульфата ; однако точный механизм, с помощью которого измененный синтез гепарансульфата может привести к аномальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что нормальная пролиферация и дифференцировка хондроцитов может быть нарушена, что приведет к аномальному росту костей. Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( гепарансульфата ), HME можно рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования в соответствии с новой номенклатурой CDG, предложенной в 2009 году.

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны доимплантационное генетическое тестирование и пренатальная диагностика, чтобы определить, унаследовал ли их будущий ребенок болезнь. Пенетрантность HME составляет 96%, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, у ребенка будет 96% фактического проявления болезни и 4% вероятность заболеть заболеванием, но никогда не проявить его. Следует отметить, что показатель пенетрантности 96% взят из одного исследования. В других исследованиях наблюдалась как неполная, так и переменная пенетрантность, но без расчета% пенетрантности, например, в обоих вышеупомянутых исследованиях бессимптомными лицами, несущими дефектный ген, были преимущественно самки, что привело к предположению, что неполная пенетрантность с большей вероятностью будет проявляться у самок. Действительно, другая работа показала, что мальчики / мужчины, как правило, болеют хуже, чем женщины, а также что количество экзостозов у ​​пораженных членов одной семьи может сильно различаться. Также возможно серьезное поражение женщин.

Симптомы с большей вероятностью будут тяжелыми, если мутация находится в гене ext1 , а не в ext2 или ext3 ; ext1 также является наиболее часто поражаемым геном у пациентов с этим заболеванием.

Возможная связь с аутизмом

Некоторые родители детей с HME наблюдали у своих детей социальные проблемы, похожие на аутизм . Чтобы изучить эти наблюдения более глубоко, в исследовании 2012 года, проведенном Медицинским научно-исследовательским институтом Санфорд-Бернхэм, использовалась модель HME на мышах для наблюдения за когнитивными функциями. Полученные данные показали, что у мутантных мышей были три аутистических характеристики: социальные нарушения, нарушения ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение.

Диагностика

Диагноз HMO основан на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важный ключ к постановке диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, патогенные варианты которых, как известно, вызывают HMO, а именно EXT1 и EXT2. Комбинация анализа последовательности и анализа делеций всех кодирующих областей как EXT1, так и EXT2 выявляет патогенные варианты у 70% -95% пораженных лиц. Отличительным признаком рентгенологической диагностики является наличие остеохондром на метафизарных концах длинных костей, в которых кора и продолговатый мозг остеохондромы представляют собой непрерывное продолжение кости-хозяина. Это легко увидеть на рентгенограммах колен.

лечение

Показания к хирургическому вмешательству у пациентов с ОПЗ остаются неясными и сильно различаются в медицинской литературе. В общем хирургическое лечение HMO включает в себя одну или несколько из следующих процедур: удаление остехондромы, постепенное или острое удлинение кости, такое как удлинение локтевой кости, корригирующие остеотомии, временный гемиэпифизодез для коррекции угловых деформаций суставов, таких как гемиэпифизиодез дистального отдела лучевой кости и гемиэпифиз медиального дистального отдела большеберцовой кости. Тем не менее, существует мало доказательств, подтверждающих продолжающуюся практику детской ортопедии при наследственных множественных остеохондромах. В недавних систематических обзорах было обнаружено недостаточно доказательств, чтобы доказать, что продолжающееся хирургическое лечение ОПЗ значительно улучшает функцию, или чтобы доказать, что оно влияет на качество жизни пораженных детей. Для увеличения количества доказательств в медицинской литературе были предложены определенные рекомендации. Построение хорошо спланированных проспективных исследований, которые могут обеспечить более четкую взаимосвязь между хирургическими процедурами, характеристиками пациентов и результатами, пользуется большим спросом. В противном случае, следование текущим планам исследования будет по-прежнему вызывать больше вопросов, чем ответов. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава используется для лечения тяжелой и болезненной HMO тазобедренного сустава. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у пациентов с HMO является сложной задачей из-за искажения анатомии и повторных операций, выполняемых для устранения жалоб, связанных с экзостозом.

Эпидемиология

По оценкам, HME встречается у 1 из 50 000 человек.

Ссылка на основную публикацию
Эйфория алкогольная
Об ответственном употреблении алкоголя Практически все люди употребляют алкоголь, кто-то очень редко, исключительно по определенным событиям, например, на Новый год...
Шипы в коленях лечение
Я долго искала СОЛЕВЫЕ ШИПЫ НА КОЛЕННОМ СУСТАВЕ . Проблема решена! СОЛЕВЫЕ ШИПЫ НА КОЛЕННОМ СУСТАВЕ ЖЕЛЕЗНАЯ ГАРАНТИЯ, а между...
Шипы на костях
Боль и неприятные ощущения в позвоночнике — возможные виновники — это остеофиты позвоночника, маячки сигнализирующие об изменениях в функционировании позвоночника....
Экг в подольске ребенку цена
МО, г. Подольск, ул. Большая Серпуховская, д. 51 Время работы: пн-пт: 8.00-21.00, сб-вс: 9.00-21.00 Филиал оказывает высококвалифицированную медицинскую помощь жителям...
Adblock detector