Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются отсутствием или значительным снижением выработки пигмента меланина. Тип и количество меланина, который вырабатывается в вашем организме, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи.

Вылечить альбинизм невозможно, однако люди, страдающие этим заболеванием, могут принять меры, чтобы защитить свою кожу и сохранить зрение. Некоторые люди с альбинизмом могут находиться в социальной изоляции или подвергаться дискриминации.

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого. Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.

Зрение
Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)

Если ваш ребенок при рождении имеет недостаток пигментации волос или кожи, влияющий на цвет ресниц и бровей, как это часто бывает у детей с альбинизмом, ваш врач, скорее всего назначит вам консультацию глазного врача (офтальмолога) и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации кожи и волос ребенка.
У некоторых детей первым признаком альбинизма является нарушение способности следить за предметом. После этого в возрасте трех-четырех месяцев могут появиться быстрые непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм). Если вы заметили эти симптомы у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.
Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка, страдающего альбинизмом, часто возникают носовые кровотечения, легко образуются гематомы или если он болеет хроническими инфекционными заболеваниями. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Германски-Падлака или Чедиака-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными генетическими заболеваниями.

Альбинизм обусловлен ​​мутацией в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов содержит инструкции для синтеза одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоцитами. Они находятся в коже и радужной оболочке глаза. Мутация может привести к отсутствию или значительному снижению выработки меланина.
При некоторых типах альбинизма человек должен унаследовать две копии мутантного гена – по одной от каждого родителя – для того, чтобы возникло заболевание (рецессивное наследование).

Воздействие на развитие органа зрения
Независимо от того, мутация какого гена вызвала заболевание, ухудшение зрения является основной особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены неравномерным развитием зрительных нервных путей от глаза к мозгу и аномалиями развития сетчатки.

Виды альбинизма
Выделяют следующие виды альбинизма, в зависимости от того, мутация какого гена вызвала заболевание:

  • Глазокожный альбинизм. Глазокожный (гла-зо-кож-ный) альбинизм развивается вследствие мутации в одном из четырех генов. Люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) 1 типа имеют от рождения молочно-белую кожу, очень светлые волосы и голубые глаза. У одних людей с ГКА 1 типа никогда не происходит усиления пигментации кожи, волос и радужки глаз, у других в раннем детстве начинается выработка меланина. Их волосы могут стать золотистыми, темно-русыми или рыжими, зрачки могут изменить цвет, просвечивание капилляров через зрачки уменьшается. ГКА 2 типа чаще всего встречается у жителей стран Африки к югу от Сахары, афро-американцев и североамериканских индейцев. Волосы у них могут быть светло-русыми, золотисто-каштановыми, рыжими, огненно-рыжими, глаза могут быть серо-голубыми или темными, а кожа при рождении белая. Под воздействием солнечного излучения на коже, с течением времени, могу возникать веснушки, родимые пятна или лентиго. Люди с ГКА 3 типа, который встречается в основном у южноафриканцев, как правило, имеют рыжевато-коричневую кожу, рыжие или рыжеватые волосы и карие или темно-карие глаза. ГКА 4 типа похож на ГКА 2 типа и чаще всего встречается у людей Восточно-азиатского происхождения.
  • Х-связанный рецессивный глазной альбинизм. Причиной Х-связанного глазного альбинизма, который встречается почти исключительно у мужчин, является мутация гена в Х-хромосоме. При глазном альбинизме имеются проблемы со зрением, но цвет кожи, волос и глаз, как правило, в пределах нормы или немного светлее, чем у кровных родственников.
  • Синдром Германски-Падлака. Синдром Германски-Падлака – это редкая разновидность альбинизма, вызванная мутацией в одном из, как минимум, восьми различных генов. Заболевание часто встречается в Пуэрто-Рико. Его симптомы схожи с симптомами глазокожного альбинизма. Также при синдроме Германски-Падлака могут развиваться поражения легких и кишечника или нарушения свертываемости крови.
  • Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси является редкой формой альбинизма, связанной с мутацией в гене, кодирующем синтез белка, который называется регулятором лизосомального транспорта (РЛТ, lysosomal trafficking regulator, LYST). Симптомы заболевания напоминают ГКА. У людей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, волосы, как правило, темно-русые или светлые с серебристым отливом, а кожа, как правило, имеет тон от молочно-белого до сероватого. Люди с этим синдромом имеют дефект лейкоцитов, что увеличивает риск инфекционных заболеваний.

Осложнениями альбинизма являются поражения кожи, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Поражения кожи при альбинизме
Одним из наиболее серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, является повышенный риск развития солнечных ожогов и рака кожи.

Социальные и эмоциональные факторы
Окружающие могут негативно реагировать на людей, страдающих альбинизмом.
Детей с альбинизм могут обзывать, дразнить или задавать неуместные вопросы по поводу их внешнего вида, защитных очков или приспособлений для исправления зрения.
Многие люди с альбинизмом считают «альбинос» обидным, поскольку оно как бы ставит клеймо на них.
Люди с альбинизм, как правило, выглядят очень непохожими на членов их собственных семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя чужаками или рассматриваться как аутсайдеры.
Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Читайте также:  Гной из глаз при гайморите

Этапы диагностики альбинизма включают:

  • Осмотр
  • Описание изменений пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза
  • Тщательное офтальмологическое обследование
  • Сравнение пигментации кожи вашего ребенка с пигментацией у других членов семьи

Врач, специализирующийся на глазных заболеваниях (офтальмолог) проведет обследование глаз вашего ребенка. Оно будет включать оценку нистагма, косоглазия и светобоязни. Также с помощью специального устройства врач осмотрит сетчатку глаза и определит, имеются ли какие-либо ее аномалии. Другое исследование позволяет регистрировать ответы зрительной коры головного мозга на стимуляцию реверсивным паттерном или световой вспышкой, что позволяет выявить поражения зрительного нерва.

Если глазные симптомы, такие как нистагм, выражены только с одной стороны, причиной состояния вашего ребенка является не альбинизм, а какое-либо другое заболевание. Помимо альбинизма нарушения пигментации кожи могут иметь другие причины, но, в отличие от альбинизма, для них не характерно наличие поражений органов зрения.

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, возможности лечения ограничены. Для сохранения здоровья вашего ребенка очень важно заботиться о зрении и регулярно осматривать кожные покровы, чтобы своевременно выявить какие-либо их патологические изменения.
Вашему ребенку, скорее всего, придется носить очки с диоптриями, которые выпишет врач, и проходить ежегодный осмотр у офтальмолога. Хотя хирургические вмешательства редко применяются для лечения альбинизма, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на глазодвигательных мышцах, чтобы уменьшить нистагм. Операция для исправления косоглазия может сделать его менее заметным, но не улучшит зрение.
Ваш врач должен ежегодно осматривать кожу вашего ребенка, чтобы своевременно выявить признаки возникновения рака кожи или предраковых состояний. Взрослые люди, страдающие альбинизмом, должны ежегодно проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога в течение всей жизни.
Люди, страдающие синдромами Германски-Падлака и Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в оказании регулярной специализированной медицинской помощи для предотвращения осложнений заболевания.

Борьба с нарушениями зрения
Многие люди с альбинизмом пытаются различными способами компенсировать нарушения зрения, например, наклоняя голову в сторону, чтобы уменьшить нистагм, или держа в руках книгу очень близко, чтобы было легче читать.

Преодоление трудностей в обучении
Несмотря на нарушения зрения и патологию зрительных проводящих путей, у детей с альбинизмом нет умственной отсталости. Если ваш ребенок страдает альбинизмом, заранее начните сотрудничать с учителями и директорами школ, чтобы предпринять меры, помогающие ребенку адаптироваться. Следует посадить ребенка как можно ближе к доске, использовать для обучения книги с крупным шрифтом или планшетный компьютер, избегать яркого света во время занятий и давать ребенку больше времени на выполнение заданий.
При необходимости сначала объясните персоналу школы, что такое альбинизм и как это влияет на ребенка. Также спросите об услугах, которые может предоставить школа, чтобы оценить потребности вашего ребенка.

Облегчить процесс обучения для вашего ребенка можно с помощью следующих мер:

  • Ребенка следует посадить за парту ближе к доске
  • Использование планшетного компьютера, который может быть синхронизирован с интерактивной доской SMART Board, что позволит ребенку сидеть дальше от доски
  • Использование раздаточных материалов
  • Использование специальных учебников для слабовидящих, в которых текст напечатан черным на белой бумаге
  • Широкоформатная печать учебников
  • Другие меры, например, обучение ребенка, как увеличить размер шрифта на экране компьютера

Предотвращение конфликтов со сверстниками и социальной изоляции
Помогите своему ребенку развить навыки, позволяющие справиться с реакциями других людей на альбинизм:

  • Поощряйте ребенка обсуждать с вами свои переживания и чувства
  • Научите ребенка отвечать на насмешки сверстников или неудобные вопросы
  • Найдите группу поддержки среди сверстников или интернет-сообщество с помощью специальных организаций, таких как Национальная организация по Альбинизму и гипопигментации. Вы можете связаться с ними по номеру 800-473-2310.
  • Обратитесь к услугам психотерапевта, который может помочь вам и вашему ребенку нормально общаться с людьми и преодолевать трудности.

Если кто-либо из членов вашей семьи имеет альбинизм, врач-генетик сможет определить, какова вероятность рождения у вас ребенка с альбинизмом. Он может также дать вам информацию о существующих диагностических методах и расскажет вам о плюсах и минусах генетического тестирования для каждого члена вашей семьи.

Эта тема была выбрана для того, чтобы отметить достижения и успехи людей с альбинизмом во всем мире. Это также призыв к солидарности с людьми с альбинизмом в их борьбе с трудностями. В эти беспрецедентные времена люди с альбинизмом продолжают страдать от всех видов нарушений прав человека. В некоторых странах их клеймят такими прозвищами, как «Corona» и «COVID-19», пытаясь сделать из них козла отпущения. В отношении людей, страдающих альбинизмом, продолжаются убийства, нападения, издевательства, дегуманизирующая стигматизация и дискриминация. Однако в этот день мы вспоминаем, что несмотря на эти ужасные практики, люди с альбинизмом продолжают преодолевать препятствия и мужественно противостоять несправедливостям. Сегодня мы выступаем вместе с людьми с альбинизмом в их борьбе за жизнь, свободную от стигматизации, дискриминации, страха и насилия, за мир, где они были рождены сиять.

Специальное онлайн-мероприятие состоялось 13 июня. Чтобы продемонстрировать свою солидарность с людьми с альбинизмом во всем мире, используйте хештеги #MadeToShine #standup4humanrights

Что такое альбинизм?

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.

Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом

Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.

Читайте также:  Мекси в6 инструкция по применению цена отзывы

Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 года учитывает интересы людей с альбинизмом и способствует осуществлению их прав человека.

Люди с альбинизмом и права человека

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Внешний вид людей, страдающих альбинизмом, зачастую становится объектом ошибочных представлений и мифов, сформированных под влиянием суеверий, что способствуют их маргинализации и социальной изоляции. Это приводит к различным формам стигмы и дискриминации.

В некоторых культурах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом

В январе 2016 года Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом, Икпонвоса Эро представила Совету по правам человека первый доклад по альбинизму. В своем очередном докладе, представленном в январе 2017 года, Независимый эксперт приводит обзор прогресса, достигнутого в области борьбы с нападениями на лиц, страдающих альбинизмом, а также акцентирует внимание на колдовстве как одной из главных причин нападений. В июле 2018 года Генеральный секретарь ООН передал Генеральной Ассамблее доклад независимого эксперта A/HRC/37/57 в соответствии с резолюциями A/HRC/RES/28/6 и A/HRC/RES/37/5.

Насилие и дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом

Хотя, по сообщениям, лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией по всему миру, информация о случаях физических нападений на людей, страдающих альбинизмом, поступает в основном из стран Африки.

С более серьезными формами дискриминации и насилия лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются в тех регионах, где большинство населения является относительно темнокожим. Степень контрастности пигментации между большинством населения и людьми, страдающими альбинизмом, как правило, позитивно коррелирует с тяжестью и интенсивностью дискриминации, с которой сталкиваются лица, страдающие альбинизмом. Иначе говоря, более высокая степень контрастности пигментации вызывает более высокую степень дискриминации. Так обстоит дело в некоторых странах Африки к югу от Сахары, где альбинизм окутан мифами и опасными и ошибочными верованиями.

То, как проявляется сама дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом, и ее тяжесть, варьируется от региона к региону. В западном мире, включая Северную Америку, Европу и Австралию, дискриминация часто состоит в поношении, хроническом высмеивании и третировании детей-альбиносов. В этих регионах суть дискриминации состоит в укоренившихся заблуждениях и недопонимании относительно альбинизма и, в частности, увековечивается средствами массовой информации и массовой культурой, которые постоянно изображают людей, страдающих альбинизмом, в негативном свете. С учетом редкости альбинизма в этих регионах (по оценкам, 1 случай на 17 000−20 000 человек) СМИ и массовая культура являются для большинства основными источниками информации о таком состоянии. И поэтому, если при помощи групп поддержки и гражданского общества не проводить просветительскую работу по вопросам альбинизма, то о такой дискриминации вряд ли будет известно.

Нам поступает слишком мало информации из других регионов, таких как Южная Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах детей-альбиносов часто бросают их родители.

Ресурсы

Новости ООН

  • Участились нападения на альбиносов
  • ООН защищает права людей с альбинизмом
  • Кения серьезно продвинулась в деле защиты людей с альбинизмом
  • Эксперты ООН призвали запретить рекламу колдунов-целителей
  • Люди с альбинизмом: как преодолеть стигматизацию

Совет ООН по правам человека — доклады

  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом:
    • 2020 год. Женщины и дети, страдающие альбинизмом (A/HRC/43/42)
    • 2019 год. Альбинизм во всем мире (A/74/190)
    • 2018 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/37/57)
    • 2017 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/34/59)
    • 2016 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/31/63)
  • Доклад Консультативного комитета Совета по правам человека об исследовании по вопросу о положении лиц, страдающих альбинизмом, в области прав человека (A/HRC/28/75)
  • Доклад Управления Верховного комиссара ООН по правам человека «Лица, страдающие альбинизмом» (A/HRC/24/57)
Совет ООН по правам человека — резолюции
  • Мандат Независимого эксперта по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/RES/37/5)
  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом (A/HRC/RES/28/6)
  • «Посягательства на лиц, страдающих альбинизмом, и дискриминация в их отношении» (A/HRC/RES/23/13)
  • Проект резолюции «Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лиц, страдающих альбинизмом» (A/HRC/28/L.10)
Генеральная Ассамблея
  • Резолюция Генеральной Ассамблеи о провозглашении Дня (A/RES/69/170)

Полезные ссылки

Управление Верховного комиссара ООН по правам человека

  • Альбинизм

Веб-сайты других организаций *

  • Национальная организация альбинизма и гипопигментации кожи
  • Под одним солнцем
  • Фонд Салифа Кейты
  • Организация Standing voice

___________

* Организация Объединенных Наций не несет ответственности за содержание веб-сайтов других организаций.

Не призраки, а люди

Наихудшим проявлением дискриминации в отношении лиц с альбинизмом является их дегуманизация, которая закладывает основу для ужасающих физических нападений на них. Поскольку людей с альбинизмом часто считают магическими существами или призраками, их калечат или убивают, чтобы части их тел использовать для колдовских ритуалов. Познакомьтесь с активистами в борьбе за защиту прав альбиносов, которые делятся своими историями в попытке развеять эти опасные мифы. Поделиться своей историей.

Преследования альбиносов в Африке

«Когда я был ребенком, многие считали, что я не человек, приписывая мне сверхестественные способности», говорит в интервью Мозес Суарей. Как и многие другие, живущие с альбинизмом, Мозес с детства подвергался преследованиям из-за суеверий об альбиносах. Переехав в США несколько лет назад, в настоящее время он является популярным госпел-исполнителем в африканской диаспоре. В отличие от Мозеса, многие люди с альбинизмом, живущие в Африке, продолжают подвергаться опасности. В Танзании, согласно сообщениям, с 2000 по 2016 год были убиты 75 альбиносов.

Зачем нужны международные дни?

Международные дни являются поводом для просвещения широкой общественности по вопросам, вызывающим озабоченность, для мобилизации политической воли и ресурсов для решения глобальных проблем, а также для прославления и укрепления достижений человечества. Существование международных дней предшествовало учреждению Организации, но ООН восприняла их как мощный инструмент повышения информированности о тех или иных вопросах. Узнать о днях можно здесь.

Осведомленность о проблеме альбинизма в мире

Дискриминация, насилие и жестокое обращение с людьми, страдающими альбинизмом, должны вызывать обеспокоенность общества в целом. В 2019 году люди, страдающие альбинизмом, собрались вместе, чтобы способствовать повышению уровня осведомленности об альбинизме и взять на себя обязательство продолжать отстаивать свои права.

Читайте также:  Цикорий при холецистите можно или нет

Танзания: нападения на альбиносов

Танзания является свидетелем жестоких нападений на людей с альбинизмом и их убийств. Нападения связаны с мифами и колдовством. Стремясь защитить эту уязвимую группу населения, правительство Танзании решило собрать детей, находящихся в таком положении, в 13 центрах по всей стране.

Конни Чиу — модель, музыкант

Конни Чиу родилась в Гонконге, позже с родителями уехала в Швецию, где она выросла, изучая искусство и журналистику. В 24 года она начала свою карьеру модели с работы с французским дизайнером Жаном-Полем Готье. Сейчас Конни совмещает работу певицы и модели; в качестве джазовой певицы ее приглашают выступать на крупных мероприятиях, в джазовых клубах. Другие видео о людях, живущих с альбинизмом. (Чтобы смотреть видео с русскими субтитрами, выберите в настройках видео русский язык.)

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе – 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается – 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Причины

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

  • косоглазия;
  • амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни;
  • нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
  • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
  • визометрия – выявление остроты зрения;
  • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
  • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
  • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
  • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.
Ссылка на основную публикацию
Что помогает понизить давление в домашних условиях
Поделиться с друзьями: В этой статьей мы подобрали для вас 5 способов понизить давление в домашних условиях. В медицине повышенное...
Что означает белый язык у взрослого человека
Опытный врач при осмотре пациента всегда просит его показать язык. По этому органу любой терапевт сможет «прочитать» многие сигналы организма....
Что означает в мазке кокковая флора в мазке
Каждая женщина хотя бы раз присутствовала на плановом осмотре гинеколога и в ходе него сдавала мазок на влагалищную микрофлору. О...
Что помогает при икоте у взрослого
Икота – это рефлекторные, повторяющиеся неоднократно судорожные толчкообразные сокращения диафрагмы, сопровождающиеся сдавленным звуком «ик». При этом организм пытается сделать вдох,...
Adblock detector